Kilpirauhassairauksia aiheuttavien geenien kimpussa

Jukka Kero haluaa selvittää, miten geenit vaikuttavat kilpirauhassairauksien syntyyn. Yhdessä tutkimusryhmänsä kanssa hän on löytänyt myös uusia geenejä, joiden ei tiedetty osallistuvan kilpirauhasen toimintaan. ”Nämä ovat parhaita hetkiä, joita tutkimustyössä voi eteen tulla.”

”Suomalaisten kilpirauhassairauksien genetiikka on tutkimusryhmäni pääkohde. Tutkimme sitä sellaisten perheiden kautta, joissa kahdella tai useammalla perheenjäsenellä on esimerkiksi synnynnäinen kilpirauhassairaus.

Genetiikan selvittäminen ja geenimutaatioiden mallintaminen tautimallien avulla ovat pitkä projekteja. Tämäkin projekti alkoi perheiden etsimisellä kymmenisen vuotta sitten. Nyt meillä on parikymmentä perhettä, joilta melkein kaikilta olemme onnistuneet tunnistamaan ja varmistamaan sairauden aiheuttavan geenimuunnoksen.

Teemme tiivistä yhteistyötä eri yliopistollisten sairaaloiden ja keskussairaaloiden kanssa sekä Suomessa että ulkomailla. Onneksemme suomalaiset lastenlääkärit ovat hyvin aktiivisia ja auttavat tutkittavien löytämisessä. Ja suomalaiset lähtevät hyvin mukaan tutkimuksiin.

Vastasyntyneen kilpirauhasen toiminnan häiriön nopea tunnistaminen on äärimmäisen tärkeää. Kilpirauhasen liikatoiminta, joka on yleensä ohimenevä tila, voi vastasyntyneellä olla hengenvaarallinen. Toisaalta kilpirauhashormonien puute tai viive korvaushoidon aloittamisessa vastasyntyneellä voi aiheuttaa peruuttamattomia muutoksia lapsen fyysisessä ja psyykkisessä kehityksessä.

Pieni osa synnynnäisestä kilpirauhasen vajaatoiminnasta on periytyvää ja näissä tapauksissa geneettinen syy voidaan useimmiten löytää. Synnynnäinen kilpirauhasen häiriö on harvinainen, noin yksi kolmesta tuhannesta vastasyntyneestä sairastaa sitä.

Genetiikan menetelmien huima kehitys on mahdollistanut uusien geenien etsimisen aiempaa tehokkaammin. Uusien tekniikoiden avulla olemme muun muassa löytäneet pari uutta geeniä, joiden ei aikaisemmin tiedetty osallistuvan kilpirauhasen toimintaan.

Teemme erilaisia tautimalleja, joiden avulla voimme varmistaa geenilöydöksen merkityksen. Mallien avulla ymmärrämme paremmin, voiko geeneillä olla merkitystä myös muissa kilpirauhassairauksissa. Uusien tautigeenien löytymiset ovat parhaita hetkiä, mitä tutkimuksessa voi tulla eteen.

Löydöksien ja kehittämiemme mallien avulla voimme tutkia tarkemmin, mitä geeni kilpirauhassolussa tekee. Löydökset hyödyttävät myös uusien kilpirauhassairauksien hoitojen kehittämistä.

Tutkimustyö imaisi minut mukaan heti lääketieteen opintojen alkuvaiheissa. Kiitos ohjaajieni ja isojen tutkimusryhmien, joissa sain olla mukana. Väitökseni jälkeen olin viitisen vuotta Saksassa tutkijana. Erityisesti minua kiinnosti kokeellinen endokrinologia, ja lopulta se johti oman tutkimusryhmän perustamiseen.

Ajatuksen genetiikkaprojektista sain, kun olin erikoistumiskoulutuksen aikana Etelä-Pohjanmaalla. Paikkakunnalla esiintyi yllättävän paljon perinnöllistä synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa. Halusin tietää tarkemmin, mistä se johtuu.

Kilpirauhastutkimuksen ohella toimin tutkijalääkärinä lasten diabetestutkimuksessa ja erikoistuvana lääkärinä lasten endokrinologian poliklinikalla. Minusta on tärkeää, että lääkärit toimivat myös tutkijoina. Kliininen kontakti potilaisiin tuo ihan oman näkökulmansa tutkimukseen.”

Pediatri Jukka Kero
Kokeellisen endokrinologian dosentti
kliininen opettaja, Biolääketieteen laitos, Turku


Jukka Kero on toinen 3-vuotisen, määrältään 400.000 euron arvoisen senioritutkijan apurahan saaneista henkilöistä.

Lue lisää