Tutkimusprojekti antaa nimen tuntemattomille taudeille

Johanna Uusimaa työryhmineen tutkii harvinaisia lasten perinnöllisiä aivosairauksia, jotka oirehtivat kehityshäiriöinä, epilepsiana tai erilaisina liikehäiriöinä. Sairauden syyn löytyminen on tärkeää paitsi perheelle, myös siksi, että paremmalla hoidolla voidaan vaikuttaa sairastuneen elämänlaatuun koko hänen elämänsä ajan.

”Kun olin pieni, vanhempani saattoivat sunnuntaiaamuisin herätä siihen, kun minä ja isoveljeni teimme tieteellisiä eksperimenttejä jauhoilla ja muilla keittiöstä löytyvillä tykötarpeilla. Myöhemmin keittiön kuiva-ainekaappi vaihtui ”kotikemistien laboratorioksi”, johon kuului myös leikkimikroskooppi. Olen aina ollut rohkea kokeilemaan uusia ideoita ja ylipäätään utelias elämää kohtaan. Nämä piirteet ajoivat myös nykyiselle lääkärin ja tutkijan uralleni.

Opiskellessani lääketieteellisessä toista vuotta pääsin mukaan tutkimusryhmään, jossa tempauduin solujen rasvahappoaineenvaihdunnan pyörteisiin. Tutkimustyö innoitti myös lähtemään viisihenkisen perheeni kanssa Englantiin, jossa työskentelin tutkijana Oxfordin yliopistossa genetiikan ja solubiologian laboratoriossa. Sain tähän post-doc -apurahan Lastentautien tutkimussäätiöltä.

Kiinnostukseni on sittemmin kohdentunut erityisesti solun energia-aineenvaihdunnan ja solun signaalireittien mekanismeihin. Aineenvaihduntatutkimukset ja geenidiagnostiikka ovat tärkeässä roolissa, kun tutkitaan lasten neurologisia tauteja.

DEMO-tutkimusryhmän jäsenet: Ylärivissä vasemmalta alkaen: sairaalafyysikko, FT Jani Katisko; neurokirurgian erikoislääkäri, LL Maija Lahtinen; FT Esa-Ville Immonen; lastenneurologian erikoislääkäri, LT Heli Helander ja FT Salla Kangas. Alarivissä vasemmalta alkaen: lastenneurologian erikoislääkäri, LT Päivi Vieira; lastenneurologian erikoislääkäri, LL Jonna-Komulainen-Ebrahim; lastenneurologian professori Johanna Uusimaa; akatemiatutkija, lääketieteellisen solu- ja molekyylibiologian dosentti Reetta Hinttala; laboratoriomestari Pirjo Keränen ja lastenneurologian dosentti Päivi Olsén.

DEMO-tutkimusprojektissa kuvaamme aiemmin tuntemattomia tautimuotoja. Tutkimme solun aineenvaihdunta- ja signaalireittejä ja niiden toimintahäiriöiden merkitystä aivojen kehityshäiriöiden sekä vaikeahoitoisen epilepsian ja liikehäiriöiden synnyssä. Hyödynnämme uusia molekyyli- ja solubiologian sekä bioinformatiikan tutkimusmenetelmiä ja koe-eläinmalleja.

DEMO-projektin tavoitteena on tuottaa uutta tietoa synapsien eli hermoliitosten toiminnan perusmekanismeista. Uudesta tiedosta on hyötyä potilastyössä ja sen avulla voidaan kehittää hoitoa. Ainakin osassa sairauksista tautispesifisellä hoidolla voidaan vaikuttaa lapsen kehitykseen ja elämänlaatuun sekä aikuisiän toimintakykyyn.

Lastentautien tutkimussäätiön rahoitus merkitsee tutkimusryhmällemme valtavan paljon, sillä se mahdollistaa eri tieteenaloja ja tutkimusmenetelmiä yhdistävän tutkimushankkeen toteuttamisen (kliininen lastenneurologia, neurokirurgia, kliininen neurofysiologia, bioinformatiikka, molekyyligenetiikka ja solubiologia).

Tutkimusryhmään kuuluu tutkijoita Biocenter Oulun ja Oulun yliopiston PEDEGO-tutkimusyksikön lastenneurologian tutkimusryhmästä ja neurotieteiden tutkimusryhmästä sekä Oulun yliopistollisesta sairaalasta. Tutkimusryhmän yhteistyökumppaneina on tutkijoita Oulun yliopistosta ja Tampereen yliopistosta sekä ulkomaisia neurotieteiden ja bioinformatiikan tutkijoita Sveitsistä, Iso-Britanniasta ja Ranskasta.

Johanna Uusimaa
Lastenneurologian professori, Oulun yliopisto
Lastenneurologian ylilääkäri, Oulun yliopistollinen sairaala, lastenneurologian yksikkö
Biocenter Oulu, Medical Research Center Oulu