Vastasyntyneen maksasairaus vaatii nopeita toimenpiteitä

Professori Mikko Pakarinen tutkimusryhmänsä kanssa tutkii lasten maksa- ja mahasuolikanavan synnynnäisiä sairauksia. Haasteena on havaita oireet riittävän aikaisin ja näin siirtää tai välttää lapsen elinsiirto kokonaan.

”SAPPITIEATRESIAA sairastavia lapsia syntyy Suomessa keskimäärin neljä vuodessa. Se on harvinainen, mutta pahimmillaan pienen potilaan menehtymisen aiheuttava tauti. Taudin syntyä ei tiedetä luotettavasti, mutta tiedetään, että tauti ei ole perinnöllinen. Viime aikoina on saatu vahvoja viitteitä siitä, että sairaus alkaa jo raskauden aikana.

Sappitieatresian lisäksi tutkimusryhmämme toinen ajankohtainen tutkimuskohde on suolen toiminnan pettämisestä aiheutuva maksavaurio.

AIKAIKKUNA sairauden hoidossa on hyvin pieni. Sappitieatresiaa ei ole helppo havaita. Tila on olemassa heti syntymän jälkeen, ja sairaus etenee nopeasti. Se huomataan lapsen keltaisuudesta. Keltaisuus vastasyntyneillä on myös yleistä, mutta tavallisesti harmitonta. Tästä syystä diagnoosin saaminen usein viivästyykin.

Mitä aikaisemmin ensimmäinen leikkaus (Kasain portoenterostomia) tehdään, sitä paremmat ovat hoidon onnistumismahdollisuudet. Ensimmäinen leikkaus, jossa vaurioituneet sappitiet korvataan suolella, pitäisi tehdä viimeistään kahden kuukauden iässä. Silloin maksa ja sappitiet eivät ole ehtineet vaurioitua liiaksi. Mikäli ensimmäinen leikkaus tehdään kuukauden ikäiselle lapselle, pitkän ajan ennuste on aivan erilainen kuin 2-3 kuukautta myöhemmin leikatulla lapsella.

Onnistuneen ja ajoissa tehdyn leikkauksen tavoitteena on välttää lapsen maksansiirto. Leikatuista lähes 80 prosentille saadaan sapenvirtaus palautumaan niin hyväksi, että se on laboratoriokokeiden mukaan normaalia. Silti valtaosalla potilaista sairaus maksassa etenee, ja lähes 75 prosenttia heistä joutuu maksansiirtoon ennen aikuisikää.

Me tutkimme, miksi vaurio yhä etenee onnistuneenkin leikkauksen jälkeen. Jos tunnistamme mekanismit, joilla vaurio jatkuu, pystymme kehittämään vaurion estävän lääkehoidon tai jarruttamaan maksan tuhoutumista. Silloin ei välttämättä tarvittaisi maksansiirtoa tai se voitaisiin tehdä myöhemmin iällä, mikä olisi edullisempaa potilaalle.

Suomessa lapsille maksansiirtoja tehdään vuosittain 5-10 kappaletta. Ne tehdään kaikki keskitetysti HUS:ssa Uudessa lastensairaalassa. Yleisin syy lasten maksansiirtoihin on sappitieatresia.

GEENIDIAGNOSTIIKAN ja geneettisten tutkimusmahdollisuuksien kehittyminen on tuonut myös uusia lääkehoitoja sapen salpaukseen liittyviin maksasairauksiin. Tutkimusryhmämme kanssa olemme selvittäneet varsin ainutlaatuisella maksan koepala-aineistolla, miten maksavaurio sappitieatresiassa etenee kirurgisen hoidon jälkeen.

TUTKIMUSRYHMÄSSÄNI on lisäkseni senioritutkijoita ja joukko väitöskirjatutkijoita. Suurin osa meistä on lääkäreitä, joille potilaiden kliiniset ongelmat ja hoidot ovat tuttuja. Teemme paljon yhteistyötä mm. professori Markku Heikinheimon tutkimusryhmän kanssa. Yhteistyökumppaneita meillä on myös Britanniassa King’s Collegessa Lontoossa sekä Pohjois-Amerikassa.

Vuosi sitten Lastentautien tutkimussäätiöltä saamamme 120 000 euron suuruinen apuraha merkitsi meille jatkuvuutta: pystyimme tekemään pidemmän ajan suunnittelua. Pohjois-Amerikasta on tullut viitteitä, että sappitieatresiaa voitaisiin seuloa vastasyntyneillä. Seuraavaksi yritämme selvittää voisiko seulontaa tehdä myös Suomessa.

En tiedä, olenko naiivi, mutta minusta meillä tämän alan tutkijoilla on globaalisti yhteinen toisiamme kannustava tavoite. Haluamme edetä hyvin tutkimuksissamme, koska olemme tehneet kliinistä työtä – ja nähneet pienet hoitoa tarvitsevat potilaat.”

Professori Mikko Pakarinen
HUS, Lasten ja nuorten sairaudet